Aký je dôvod narodenia detí s Downovým syndrómom

Dnes existuje veľa informácií o takejto genetickej chorobe, ako je Downov syndróm. Napriek tomu mnohí rodičia dávali kríž na svoje deti, často odmietali, verili, že s touto patológiou nie je možné žiť. To však nie je ďaleko od prípadu. Je tiež veľmi dôležité pochopiť, z akého dôvodu sa syndróm vyvíja a ako ho diagnostikovať v skoršom štádiu.

Hlavné príčiny Downovho syndrómu

Toto je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje u plodu v čase počatia, to znamená, keď sa splynú spermie a vaječné bunky. V 85% prípadov je to spôsobené tým, že ženské pohlavné bunky nesú súbor 24 chromozómov, ale 24. V iných prípadoch sa z otca prenášajú ďalšie chromozómy.

Nezdravá strava, problémové narodenie, stres, zlé návyky teda nevedú k výskytu Downovho syndrómu.

Blame špeciálny proteín, ktorý vedie k vzniku extra chromozómu. Jeho hlavnou funkciou je napínanie buniek počas delenia, ktoré umožňuje každej z dcérskych buniek prijímať jeden chromozóm z páru. Ak má proteín defekt, v dôsledku toho sa nevytvára 23 chromozómov, ale 24, čo spôsobuje túto genetickú patológiu.

Mechanizmus narušenia vývoja centrálneho nervového systému v tejto patológii je spojený s "extra" 21 chromozómom, ktorý spôsobuje zvláštnosti jeho vývoja. Tieto odchýlky sú základom oneskorenia vývoja plodu: mentálne a mentálne:

1. Poruchy cirkulácie mozgovomiechového moku, ktorá sa hromadí v mozgových komorách. To spôsobuje intrakraniálny tlak.
2. Ohniskové poškodenie mozgu, nervy. To vedie k inhibícii motorického vývoja, vzniku problémov s pohybom, koordinácii.
3. Cerebellum - malý, ktorý ovplyvňuje nedostatok výkonu jeho funkcií. Toto sa prejavuje v oslabenom svalovom tóne, človek nemôže ovládať svoje telo.
4. Poruchy v cerebrálnej cirkulácii, ktorá je spojená s nestabilnou prácou krčnej chrbtice, slabosť väzov, ktorá spôsobuje zvieranie krvných ciev.
5. Počet nervových impulzov sa znižuje, čo vedie k zníženiu rýchlosti myšlienkových procesov, ktoré sa prejavujú letargiou.

Aké faktory a patologické stavy zvyšujú riziko vzniku ochorenia?

Napriek tomu, že Downov syndróm je výlučne genetickou patológiou, existujú faktory, ktoré zvyšujú riziko jeho vývoja u plodu.

Patrí medzi ne:

1. Manželstvá medzi blízkymi príbuznými, pretože sú nositeľmi rovnakých patológií. Preto, ak dvaja ľudia majú proteínové defekty, 21 chromozómov, potom pravdepodobnosť Downovho syndrómu je veľmi vysoká. Čím je stupeň príbuznosti väčší, tým vyššia je pravdepodobnosť tejto patológie.
2. Včasné tehotenstvá, pretože ženské telo ešte nie je úplne vytvorené, pohlavné žľazy môžu zlyhať. To všetko môže spôsobiť genetické abnormality u dieťaťa.
3. Vek matky je viac ako 35 rokov. Počas celého života je telo ženy ovplyvnené rôznymi faktormi, vrátane negatívnych. Z tohto dôvodu, keď sa rozhodnú mať dieťa vo veku 35 rokov, musí nastávajúca matka podstúpiť konzultácie s genetikmi, ktoré určia možnú patológiu dieťaťa. Podobný problém sa týka aj mužov starších ako 45 rokov.

K dnešnému dňu existuje jeden program, ktorý dokáže vypočítať riziko vzniku plodu s Downovým syndrómom. Zohľadňuje také faktory, ako sú:

• vek rodičov, ich etnicita;
• gestačný vek;
• telesná hmotnosť;
• chronických chorôb a patológií.

Diagnóza genetického ochorenia počas tehotenstva

Prvá vec, ktorú lekári predpisujú na diagnostiku, je podanie krvného testu na určenie karyotypu. Vzhľadom na získané výsledky je možné od rodičov pozorovať spoločný súbor chromozómov. Abnormálny je karyotyp s 21 chromozómami.

To môže tiež ukázať problém a prešiel ultrazvukové diagnózy v 1 trimestri. Odborník musí skontrolovať hrúbku golierového priestoru plodu: ak je tento indikátor väčší ako 2,5 mm, potom existuje vysoké riziko vzniku Downovho syndrómu.

Použité a biochemické testy, ktoré sa vykonávajú v 10. týždni tehotenstva. Analýzy môžu určiť hladinu choriového hormónu, tiež študoval plazmatický proteín A v krvi tehotnej ženy. V 16. týždni je predpísaný trojnásobný alfa-fetoproteín a estriolový test.

Ak počas ultrazvuku a biochémie zistí lekár podozrenie na túto patológiu, pacient môže byť zaznamenaný pre choriovú biopsiu, ktorá pomôže študovať škrupinu plodu.

Metódy na identifikáciu Downovho syndrómu zahŕňajú:

• amniocentéza, pre ktorú je predpísaný ženský test plodovej vody;
• diagnostika antény pomáha určiť parametre venóznej krvi;
• Ultrazvuk na určenie oblasti goliera;
• všeobecná štúdia proteínu A;
• vykonanie trojitého testu.

Najúčinnejšími diagnostickými metódami sú choriová biopsia a amniocentéza, ktoré však nesú isté riziko pre matku aj plod.

Hlavné príznaky Downovho syndrómu u detí a dospelých

Existuje mnoho významných znakov tohto genetického ochorenia u novorodencov, starších detí a dospelých. Okrem toho viac ako 80% detí s týmto syndrómom sú si navzájom podobné, ale veľmi odlišné od rodičov.

Keď už hovoríme o dojčiat, stojí za zmienku nasledovné:

• hmotnosť a výška pod priemerom - priemerná hmotnosť do 3 kg, výška - približne 45 cm;
• krátka hlava a časť lebky, kde sa nachádza mozog, má malý pozdĺžny, ale široký priečny priemer;
• prítomnosť tretieho fontanelu;
• u takmer 75% týchto detí má čiapočka plochý tvar;
• 80% detí má mongoloidný strih v ich očiach a často dochádza k šilhaniu;
• na dúhovke sa pozorujú pigmentové škvrny s priemerom do 1,5 mm;
• krk je široký, krátky, má hlboký záhyb;
• jazyk je veľký, v 50% prípadov sa úplne nezmestí do úst;
• u 40% detí je nos veľmi krátky a nosný mostík je vtlačený do čela;
• čeľuste sú malé, obloha je „gotická“;
• ústa sú zvyčajne otvorené, čo je spôsobené znížením tónu svalov, ktoré pokrývajú čeľusť;
• ušnice sú malé, modifikované, asymetrické, môžu byť mäkké;
• v porovnaní s dĺžkou tela sú končatiny vo viac ako 60% novorodencov veľmi skrátené;
• dlane u detí sú krátke, široké, prsty sú zvyčajne skrútené.

Avšak u 10% novorodencov s takýmto problémom môžu byť tieto príznaky mierne. A mnohé z vyššie uvedeného je naopak prítomné aj u zdravých detí. Preto nie je možné diagnostikovať Downov syndróm len na základe vizuálnych faktorov - môže to dokázať iba genetická analýza.

Čo môžu byť komplikácie?

Kvôli povahe vývoja, genetickým abnormalitám a patológiám môže Downov syndróm spôsobiť množstvo závažných komplikácií:

1. Choroby srdca. Viac ako 50% detí, ktoré trpia touto patológiou, sa rodí s vrodeným srdcovým ochorením. To môže vyžadovať operáciu u detí.
2. Leukémie. Malé deti narodené s touto diagnózou sú oveľa pravdepodobnejšie, že budú trpieť touto chorobou ako zdravé.
3. Infekčné ochorenia. V dôsledku ďalšieho chromozómu sú ľudia s Downovým syndrómom veľmi citliví na infekčné ochorenia v dôsledku oslabeného imunitného systému.
4. Demencie. Takýto problém najčastejšie čelia dospelí s Downovým syndrómom. Okrem toho príznaky tohto ochorenia zvyčajne "prebudiť" do veku 40 rokov - to znamená, že sa vyskytujú skôr ako u zdravých ľudí.
5. Obezita. Podiel obéznych pacientov u detí s týmto syndrómom je oveľa vyšší ako u zdravých ľudí.

Čo by mali vedieť rodičia detí s Downovým syndrómom?

Mnohí rodičia sa pri učení o diagnóze vydesia. Niektorí opustia deti. Je však potrebné pripomenúť, že s náležitou starostlivosťou, poskytovaním zdravotnej starostlivosti sú takéto deti často v inteligencii a duševný vývoj sa nebude líšiť od zdravého.

vlastnosti:

1. Napriek prítomnosti vývojového oneskorenia môžu byť tieto deti vyškolené. S využitím špeciálnych programov, ich IQ možno zvýšiť na 75. So správnym prístupom, neustálym rozvojom, niektoré deti dokonca získavajú vyššie vzdelanie, získajú prácu.
2. Vývoj dieťaťa bude rýchlejší, ak ho budú obklopovať zdraví ľudia, vychovávaní v rodine, a nie v špecializovaných internátnych školách.
3. Deti s týmto syndrómom sú viac otvorené, milé, veľmi priateľské. Úprimne sa zamilujú, vytvárajú rodiny. Je pravda, že riziko dedičných ochorení v takýchto dvojiciach je 40%.
4. S konštantnou lekárskou starostlivosťou, starostlivosťou, ľudia s takou diagnózou môžu žiť až 50 rokov alebo viac.